Düzce’de SMA hastası çocuklarının hayata tutunması için gerekli olan ilacı yurt dışından temin etmek için uzun uğraşlar veren ailelerin mücadelesine hem devletten hem de her kesimden destek geliyor. Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman, yaptığı açıklamada, Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığının güncel tedavi yöntemleri hakkında bilgi verdi. Sinir hücrelerini etkileyen, kas zayıflığına yol açan kronik nörolojik, genetik bir hastalık olan SMA için Aralık 2016'da "nusinersen sodyum" etken maddeli ilacın Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylandığını anımsatan Çarman, böylelikle hastalar için ilk kez bir tedavi şansının doğduğunu ifade etti. Söz konusu ilacın kısa bir süre sonra Türkiye'de de Sağlık Bakanlığınca onaylandığını ve SGK'nin geri ödeme listesine alınarak, hastaların kullanımına sunulduğunu dile getiren Çarman, bu tedavinin belirli merkezlerde, belden iğne yöntemiyle, ilk aşamada 4 doz, daha sonra ise belli periyotlarla tekrarlanarak uygulandığını anlattı. Çarman, aynı etki mekanizmasına sahip "risdiplam" etken maddeli, şurup formundaki bir diğer ilacın da ağustos ayında onaylandığını ve Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumunun yurt dışı ilaç listesine eklendiğini hatırlattı. SMA ile mücadelede üçüncü yöntemin ise ABD'de uygulanan ve "gen tedavisi" olarak bilinen ilaç olduğunu aktaran Çarman, "Adenovirüsün kendi genetik materyali çıkartılıp içerisine SMA geni konularak damardan uygulanan bir tedavi yöntemi bu. Bunlar şu an için ana tedavi alternatifleri. Ayrıca yeni tedavi geliştirme çalışmaları da devam ediyor." bilgisini paylaştı. "İlaçlar için biri diğerinden daha iyi veya kötü diyemeyiz" Prof. Dr. Çarman, SMA'nın tedavisinde kullanılan ilaçların birbiriyle kıyaslanmasının doğru olmadığını vurgulayarak, "Üç ilaç için de biri diğerinden daha iyi veya daha kötüdür diyebilecek bilimsel veriye sahip değiliz. Zaman içerisinde bilimsel sonuçlar ortaya çıktıkça belki daha net ifadelerle konuşabileceğiz ama bugün için biri diğerinden daha iyi daha kötüdür diyemeyiz." ifadesini kullandı. "Uzun dönemde nasıl sonuçlarının olacağını bilmiyoruz" Gen tedavisi için ailelerin sosyal medyada başlattığı kampanyalara işaret eden Çarman, sözlerini şöyle sürdürdü: "Anneleri, babaları çok iyi anlıyorum, elbette çocuklarının koşabilmelerini, oynayabilmelerini, sağlıklı olmalarını arzu ediyorlar. Bunun karşısında saygıyla eğiliyorum ama bilimsel olarak 'Gen tedavisini alan bütün çocuklar iyileşecek' gibi bir durum ne yazık ki söz konusu değil. Bu bütün ilaçlar için geçerli. Bir ağrı kesici ilaç bile bir hastaya daha iyi gelirken bir başka hastada çok etki göstermeyebilir. Dolayısıyla gen tedavisinde de bütün hastalar için 'Uygulayacağız ve hepsi mükemmel sonuçlar elde edecek' diyemeyiz. En çok deneyimimiz olan 'nusinersen sodyum' etken maddeli ilaçta bile üç yıllık bir tecrübe söz konusu. İlaçların uzun dönemde nasıl sonuçlarının olacağını henüz biz de bilmiyoruz. Bırakın gen tedavisini diğer ilaçların bile 10-20 yıllık verileri elimizde yok. Tıbbi verilerle konuşmak durumundayız." Prof. Dr. Çarman, şu anki aşamada gen tedavisinin sonuçlarıyla ilgili kısmi verilerin bulunduğunu belirterek, şunları kaydetti: "Gen tedavisi uygulanan sınırlı sayıda çocukla yapılan çalışmada bir kısmının motor kazanımlar elde edildiği, bir kısmında ise bunun söz konusu olmadığı ama hepsinin hayatta olduğu belirtiliyor. Tabii ki kısıtlı bir süre takibinin verileri bunlar. İlaçların uzun dönemli sonuçları için beklememiz lazım. Diğer ilaçları alan çocuklar için de aynı durum geçerli. Bir kısmında motor kazanımlar elde ediliyor, bir kısmında beklenen o sonuca ulaşamayabiliyoruz. Şu anda hiçbir ilaç 'mucizevi' olarak adlandırılamaz." "Çiftlerin taşıyıcılığını taramak istiyoruz" Evlenecek çiftlere sağlık ocaklarında Akdeniz anemisi gibi bazı hastalıklara yönelik tarama yapıldığına işaret eden Çarman, "SMA'da da çiftlerin taşıyıcılığını taramak istiyoruz. Çünkü eğer iki kişide SMA taşıyıcılığı varsa bu çiftin yüzde 25 olasılıkla SMA hastalığıyla doğacak bir bebeklerinin olma ihtimali var. Eğer tarama testleriyle bunu önceden saptayabilirsek çiftleri uyararak PGD gibi tarama yöntemlerine yönlendirebiliriz." diye konuştu Yeni doğan bebeklerin taranmasının da erken tedavi açısından önemine dikkati çeken Çarman, "Bebeklerin yeni doğan döneminde henüz hiçbir hastalık bulgusu yokken SMA açısından da taranması, mevcut tedavinin en erken sürede uygulanmasına olanak sağlar. Çünkü ilaç tedavisine ne kadar erken dönemde başlanırsa o kadar etkili olduğuna dair veriler mevcut." bilgisini paylaştı. "İlaç tedavisi kadar önemli bir nokta da fizik tedavi" Prof. Dr. Çarman, SMA'lı bebeklerin akranlarına göre daha az hareket ettiğini belirterek, bulguların genellikle iki ayda ortaya çıktığını ama tanı almalarının 4-5 ayı bulduğunu söyledi. Çarman, ailelere herhangi bir şüphe durumunda vakit kaybetmeden çocuk hekimlerine başvurma önerisinde bulundu. Çocuklarına ilk kez SMA tanısı konulan ailelerin hastalık hakkında bilgi sahibi olabilmek için internette doğru olmayan bilgilere başvurabildiğini belirten Çarman, en doğrusunun bir çocuk nöroloji merkezinden danışmanlık almak olduğunu ifade etti. Çarman, "İlaç tedavisi kadar önemli bir nokta da fizik tedavi. Çocukların mutlaka ilaç tedavisinin yanında etkili bir fizik tedavi hizmetinden yararlanmaları gerekiyor." dedi. Aileler için rehber kitap hazırlanıyor SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği ile birlikte aileler için ücretsiz dağıtılacak bir rehber kitap hazırlığında olduklarını bildiren Çarman, kitapta SMA tedavi süreçleri, SMA hastalarının bakımı gibi tüm bilgilerin yer alacağını söyledi. (AA)